Во всём мире 29 февраля отмечают День редких заболеваний. По данным министерства здравоохранения Омской области, сегодня в регионе зарегистрировано 213 человек с крайне редкими диагнозами. В их числе 117 детей. В списке заболеваний такие нозологии, как пароксизмальная ночная гемоглобинурия, синдром Эванса, болезнь "кленового сиропа", болезнь Вильсона и ряд других - всего 19 наименований. Ко Всемирному дню редких заболеваний благотворительный фонд "Обнимая небо" организовал встречу с пациентами с редкими диагнозами.
"Царская" болезнь
27-летний омич Равиль Сабаралеев живёт с гемофилией всю жизнь. Врачи обнаружили её в младенческом возрасте. Этой болезнью страдали царские особы, например, сын Николая II - Алексей. При таком диагнозе кровь крайне плохо свёртывается. Даже несильный удар может спровоцировать гематому, а небольшой порез привести к сильной кровопотере.
- Сейчас дети с таким диагнозом с рождения получают заместительную терапию. Она позволяет пребывать в таком состоянии, в котором возможно вести стандартный для ребёнка образ жизни, - рассказывает Равиль. - Я родился в другое время, когда такой терапии не было. Ни дня не учился в обычной школе, находился на домашнем обучении. Не беру в руки нож, никогда не катался на коньках и лыжах. Не сосчитать, сколько времени я провёл по больницам и сколько раз мне делали переливание крови. Три раза в неделю я ставлю необходимый организму препарат внутривенно. Уколы я научился ставить себе сам. Мой диагноз полностью сформировал особенный образ жизни.
Равиль Сабаралеев
Равиль получил среднее специальное медицинское образование. Он признаётся, что на выбор профессии повлияло и то, что он очень много времени проводил в больницах, видел, как работает медперсонал. Сейчас он работает на "сидячей должности", занимается выпиской рецептов, ведением определённой документации, при необходимости может поставить уколы пациентам - в этом деле у него богатый опыт.
Парень мечтает о том, чтобы ему сделали операцию по блокировке суставов. У людей, страдающих гемофилией, часто происходят кровотечения, влияющие на суставы, в результате его развивается гемартроз. Он не даёт полноценно двигаться и причиняет мучительные боли. Но на такие операции есть очередь. Да и для такого пациента любое хирургическое вмешательство в принципе опасно. А ещё появился препарат, который заменяет постоянные внутривенные инъекции каждые три дня. Его можно ставить подкожно раз в неделю. Но пока омичу он не доступен.
- Я уже привык к страху телесных повреждений. С ним в Омской области живут около 60 человек, страдающих гемофилией, - говорит Равиль.
В ожидании трансплантации
24-летний Дмитрий Чепурко живёт с врождённым генетическим заболеванием - муковисцидозом. Его диагностировали, когда Диме было полгода. На встречу с журналистами он прийти не смог, так как сейчас очень слаб, лежит в стационаре хирургического центра на улице Булатова. В нём работает единственный в Омской области центр для взрослых, страдающих муковисцидозом. Вскоре Чепурко предстоит поездка в Москву, где нужно пройти обследование и, если повезёт, трансплантация лёгких. Историю болезни молодого человека рассказала его жена.
- При диагнозе Димы в лёгких скапливается слизь, которую трудно откашлять, она мешает дышать. Ему нужны регулярные ингаляции, приём лекарств, кинезифизическая активность, чтобы слизь и мокрота не застаивалась, - рассказывает Анна Чепурко. - Два раза в год необходимо ложиться в больницу на обследования. К тому же при этой болезни возникают проблемы с желудочно-кишечным трактом, необходимо регулярно принимать ферменты для улучшения пищеварения.
Анна познакомилась с Дмитрием несколько лет назад во время учёбы в колледже. Парень рассказал о своём диагнозе, но девушка тогда не придала значения его словам. Внешне болезнь никак не проявлялась, а Дима вёл активный образ жизни: учился, занимался волонтёрской деятельностью, подрабатывал - всё, как у многих ребят вокруг. Лишь потом узнала, что при муковисцидозе состояние может внезапно ухудшиться. Диме стало становиться всё хуже три года назад. Супруги уверены, что это произошло из-за замены в лечении оригинальных препаратов на дженерики (более дешёвые аналоги). Тогда в нашей стране стали внедрять импортозамещение. Это повлияло на решение отказаться от дорогостоящих зарубежных препаратов в пользу более дешёвых отечественных аналогов.
Всё происходило постепенно, видимо, это был накопительный эффект. Чем дольше Диме капали дженерики, тем хуже он себя чувствовал, а осенью прошлого года его состояние резко обострилось. Муж стал резко терять вес. При таком диагнозе требуется много калорий - больше, чем здоровому человеку. Потом начались боли в боку, проблемы с пищеварением, после открылся кашель с кровью. Уже много недель Дима находится в больнице, - поделилась Анна.
Анна отмечает, что тем пациентам, которым изначально назначали дженерики, ухудшения состояния не наблюдалось. Димин организм, привыкший к импортным препаратам, отреагировал на отечественное лекарство плохо.
Сейчас супруги готовятся к поездке в Москву, куда супруги планируют добираться на поезде. Только ещё не знают, как поместят в купе объёмный кислородный концентратор, без которого парень сейчас не может нормально существовать. Его предоставил благотворительный фонд "Обнимая небо". Для успешной трансплантации лёгких омичу нужно набрать вес. Но с обычной пищей это невозможно, так как болезнь не даёт полноценно усваиваться некоторым микроэлементам. Необходимо специальное питание, которое стоит 800 рублей за порцию. А таких порций в день Чепурко нужно полторы. Сейчас в больнице такое питание ему предоставляют, но после выписки оттуда семья не сможет его покупать, на это нет денег. К тому же такое питание лучше вводить через гастростому. К ней нужна специальная помпа, которая подавала бы спецпитание даже ночью. Плюс к этому ингаляции по семь раз в день, трижды капельница, по часам приём таблеток.
Трансплантация - единственный способ продлить жизнь Диме. Супруги сокрушаются, что с таким диагнозом в Европе пациенты доживают до 50 лет. В России продолжительность людей с муковисцидозом - 25-30 лет.
Спасительный грант
В этом году фонд "Обнимая небо" выиграл президентский грант в размере 2,9 млн руб. На эти средства сотрудники фонда и волонтёры организуют выездную паллиативную службу, чтобы помогать омичам с неизлечимыми болезнями на дому. В числе их подопечных есть и пациенты с редкими заболеваниями. Редкими (орфанными) являются заболевания, которые имеют распространенность
не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Зачастую таких людей невозможно вылечить, но им можно помочь, создав комфортные условия жизни, чтобы отведённое судьбой время человек прожил, чувствуя заботу и внимание, не остался один на один со своей болезнью.
- Мы будем выезжать на дом к пациентам, их родственникам, показывать, как правильно оказывать необходимую социальную помощь и сами помогать в бытовом плане, - рассказала корреспонденту "Омск Здесь" руководитель фонда "Обнимая небо" Наталья Налимова. - Редких пациентов мало, поэтому часто их не замечают. Плюс врачи нацелены на исцеление, а в данном случае чаще всего людям необходима паллиативная помощь, которая у нас, к сожалению, оказывается несистемно. Хотя именно такая помощь, правильная терапия, условия жизни позволяют таким больным жить долго. Некоторые могут прожить до старости, завести семью, родить детей, вырастить внуков. Мы делаем всё, чтобы наше общество, врачи, чиновники замечали людей с редкими болезнями, чтобы у каждого было право на достойную жизнь.
Сотрудники фонда говорят, что всегда готовы помочь людям с тяжёлыми заболеваниями и их родственникам. В "Обнимая небо" проконсультируют по вопросам оказания помощи, организации быта, предоставления медикаментов, льгот и медицинских услуг. Родственникам помогут обеспечить правильный уход за пациентом. Окажут содействие и в выписке необходимых лекарств, назначению обезболивания - порой, пациенты и их родственники не знают, где и как оформить редкие лекарства. Кроме того, фонд может помочь оформить госпитализацию в паллиативные отделения, оказать психологическую поддержку.
- Офис нашей службы мы планируем разместить в помещении в 700 метрах от городской больницы № 17, где расположен хоспис и паллиативное отделение, которые мы курируем. В новом помещении есть возможность оборудовать склад для технических средств реабилитации. Их будем передавать в безвозмездное пользование больным. Откроется у нас и кабинет психолога, и помещение для сбора волонтёров. Появится возможность проводить курсы обучения родственников правильному уходу особенных пациентов. Надеемся привлечь к этой деятельности медиков и специалистов соцслужб. Всё это стало возможным, благодаря поддержке Фонда президентских грантов, - пояснила Наталья Налимова.
Сегодня в Омске существует немало благотворительных организаций, оказывающих помощь пациентам со сложными диагнозами, но чаще всего они помогают детям. В "Обнимая небо" все силы и внимание уделяется взрослым. Паллиативная служба начнёт свою работу в марте.
Напомним, ранее "Омск Здесь" рассказывал о пикнике для пациентов омского хосписа, который организовали волонтёры фонда "Обнимая небо" и о чуде, которое совершил для одного из паллиативных пациентов бизнесмен из Москвы.
