Обнаружили неизвестное заболевание специалисты из Якутии. По словам Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Северо-Восточного университета имени Аммосова, оно характеризуется крайне высоким процентом смертности. "Дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - сообщила врач-генетик изданию "Огонёк".
Эксперт также отметила, что при изучении болезни было проведено полное секвенирование генома в Университете Осаки (Япония), в результате чего удалось найти конкретную мутацию в гене. "Думаю, это большой шаг на пути к лекарству", - сказала Надежда Максимова.
В последние несколько лет под руководством этого специалиста были открыты ещё два генетических заболевания - "якутский синдром низкорослости" (дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. В течение жизни их рост не превышал 130 сантиметров) и SOPH-синдром (атрофия зрительных нервов, развитие иммунодефицита).
